Boletim informativo NEPS
Universidade do Minho. Instituto de Ciências Sociais. Núcleo de Estudos de População e Sociedade
2001-11-01
Resultados de pesquisa
Foram encontrados 22 registos.
A hemocromatose hereditária uma doença autossómica recessiva do
metabolismo do ferro, geralmente associada à mutação C282Y no gene HFE.
Presume-se que a origem desta mutação tenha ocorrido por acaso no
haplótipo HLA-A*03-B*07 de um indivíduo do noroeste da Europa. O presente
trabalho visou caracterizar a associação entre os alelos e haplótipos dos loci
HLA-A e -B com a mutação C282Y na população da ilha de São Miguel
(Açores). Este estudo englobou 130 indivíduos, negativos para as mutações
HFE H63D e S65C, que foram classificados em dois grupos: grupo C282Y (48
homozigóticos ou portadores da C282Y) e grupo controlo (82 dadores de
sangue sem as três mutações no gene HFE). Para todos os indivíduos, foi
efectuado a genotipagem HLA-A e -B por PCR-SSP e a detecção das
mutações HFE por PCR-RFLP. A análise estatística revelou que quatro alelo...
Tese de doutoramento em Bioquímica (Genética Molecular), apresentada à Universidade de Lisboa através da Faculdade de Ciências, 2008
Estágio realizado na Adira, S. A. e orientado pelo Eng.º Rui Neto
O presente estudo pretende dar a conhecer as chansonetas (ou vilancicos usando o termo
utilizado fora do Mosteiro de Santa Cruz) encontradas da autoria Pedro de Cristo e proceder à
sua análise. Para tal procedeu-se ao estudo histórico, social, cultural e musical dos ambientes
europeu, nacional e conimbricense. Também foi feito o estudo sobre o vilancico desde as
primeiras referências que actualmente possuímos até inícios do século XVII. Este trabalho
centra-se essencialmente na transcrição, edição crítica e análise dos cinco vilancicos do
referido autor, assim como no estudo codicológico dos manuscritos onde constam.
Sabendo-se que Portugal carece de um programa de Formação
Musical único e homologado, questionam -se as linhas orientadoras
no ensino da disciplina, a identidade da mesma e dos professores
que a lecionam. Propõe -se uma Formação Musical para'a'música,
mesmo em anos de exame, no equilíbrio entre o que é atualmente
promovido pelos professores e as exigências dos contextos
educativos reais, nomeadamente a necessidade de bons resultados
académicos. Durante a maturação destas questões foi realizado o
estágio onde estas ideias se refletiram. A experiência ímpar de
observar em primeira mão outros procedimentos trouxe a
curiosidade de conhecer mais práticas da Formação Musical.
O presente trabalho compreendeu investigação bibliográfica no que
se refere aos assuntos legislativos para contextualizar o ensino da
mús...
Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações germinativas em BRCA apresentam uma maior probabiliade de desenvolver este tipo de cancro. Além disso, essa informação contribuiu para a elaboração de guidelines direccionadas para a orientação clínica destas mulheres, uma vez que a decisão a tomar é complexa.
Objectivos e métodos: A presente revisão visa abordar a problemática da prevenção do cancro da mama e/ou ovário, bem como o acompanhamento – clínico e psicológico – das mulheres portadoras de mutações em BRCA, após a realização do teste genético. A metodologia escolhida baseou-se em artigos indexados na PubMed e guidelines disponíve...
Myeloid neoplasms (MN) are a group of heterogeneous diseases that includes myelodysplastic syndromes (MDS), myeloproliferative neoplasms (MPN), and acute myeloid leukemia (AML). These diseases can simultaneously harbor changes in reactive oxygen species (ROS) levels and in DNA methylation pattern. The oxidative stress (OS) results from the imbalance between ROS production, mainly in mitochondria, and their elimination by antioxidants. Moreover, MN recurrently show abnormal hypermethylation of tumor suppressor genes (TSG), such as P15 and P16 genes, and in less extent global hypomethylation of repetitive sequences such as long interspersed nucleotide elements 1 (LINE-1).
The present study aimed to analyze the involvement of OS and DNA methylation in the development and progression of MN, in order to evaluate their role as diagnostic and...
O objectivo principal do presente estudo situase na procura dos melhores procedimentos para o desenvolvimento funcional da musculatura abdominal. Assim, pretendemos indagar se a utilização de electroestimulação poderá ser um factor de optimização do processo de treino, isto é, se os resultados são acrescidos quando ao treino convencional dos músculos abdominais se incluem contracções musculares induzidas electricamente.
Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico e follow- -up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Hei- delberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a ex- cisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-ɑ2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-ɑ2b. As imagens de microscopia con- focal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. O follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepite- lial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As caracteri...
Objectivo: Analisar a morfologia do segmento anterior por tomografia de coerência ótica de segmento anterior (OCT-SA) em crianças com glaucoma congénito primário (GCP). Material e métodos: Realizou-se um estudo caso-controlo, prospetivo, em crianças com GCP e em crianças sem glaucoma (grupo controlo), seguidas em Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central. Efectuou-se avaliação oftal- mológica completa e OCT-SA utilizando o protocolo AC biometry. Resultados: O estudo incluiu 27 olhos (17 crianças com GCP) e 22 olhos (11 crianças sem glau- coma). Detetaram-se valores significativamente superiores de profundidade central e largura da câmara anterior (CA) (p<0,001) e maiores distâncias de abertura do ângulo a 500 (p<0,001) e 750μm (p=0,001), áreas de espaço...
