Teste Repositóri
2014-01-01
Resultados de pesquisa
Foram encontrados 24 registos.
Aplicação SIG em incêndios florestais - FIMT (fire incident mapping tool). Caso de estudo em Portugal.
A investigação operacional por detrás de um SIG no apoio à Proteção Civil.
Environmental problems are also social problems. Social work, as a scientific area, has increasingly assumed the importance of including environmental problems in social intervention. This close linkage to ecological issues is particularly relevant when addressing vulnerable communities. In this article, we analyze the results of a study focused on social work intervention in two Portuguese eco-neighborhoods in the context of ongoing urban regeneration projects, which suggest that social vulnerability accentuates the damage of exposure to environmental threats and amplifies its effects. The analysis of data collected from social workers, through 9 semi-structured interviews and through questionnaires (N = 131), with the residents of the neighborhoods together with non-participant observation, allowed to highlight the difficulties, cont...
Comunicação oral da qual só está disponível o resumo.
Comunicação oral da qual só está disponível o resumo.
RESUMO
Objectivos: Avaliar o contributo do
diagnóstico precoce na redução da pesada
morbilidade e mortalidade que se
associa aos defeitos da B-oxidação mitocondrial
dos ácidos gordos.
Método: Avaliação clínica e bioquímica
retrospectiva dos doentes com
defeitos da B-oxidação mitocondrial dos
ácidos gordos (défice em desidrogenases
dos ácidos gordos de cadeia média
- MCAD, défice em desidrogenases dos
ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD
e défice múltiplo das desidrogenases dos
ácidos gordos - MADD), diagnosticados
de forma assintomática pelo rastreio metabólico
neonatal alargado, ou diagnosticados
préviamente em fase sintomática.
Registou-se idade de diagnóstico e de
início de tratamento, primeiros sintomas,
clínica à data de diagnóstico, descompensações
e evolução.
Resultados: Foram identificados e
incluídos 1...
RESUMO
A tosse convulsa continua a ser uma
doença potencialmente fatal, particularmente
em grupos vulneráveis, apesar da
ampla cobertura vacinal em crianças.
Os autores apresentam um caso
dum RN do sexo feminino que iniciou
acessos de tosse coqueluchóide e apneias,
em contexto familiar de síndroma
gripal. Após melhoria com as medidas
terapêuticas iniciais, o quadro progrediu
para pneumonia com insuficiência respiratória
grave, ARDS e sépsis com falência
multiorgânica.
O exame necrópsico concluiu tratar-
se de uma bronquiolite e pneumonia
necrosante bilateral por Bordetella pertussis.
Em RN ou lactentes pequenos, a
imunização ausente ou incompleta e o
quadro clínico não típico, induzem dificuldades
no diagnóstico que se reflete em
maior morbilidade e mortalidade nesta
faixa etária.
RESUMO
As miopatias metabólicas são doenças
provocadas por defeitos na utilização
das reservas energéticas dos
tecidos musculares. Apresentam-se por
intolerância ao exercício, com fadiga ou
mialgias e, por vezes, com mioglobinúria.
A Doença de McArdle (doença de armazenamento
do glicogénio tipo V) é uma
doença deste grupo, com um modo de
transmissão autossómico recessivo, causada
por mutações no gene PYGM, localizado
no cromosoma 11 (11q13), que
resultam numa de ciência da fosforilase
muscular. Apresentamos o caso clínico
de um adolescente de quinze anos, em
que foi feito o diagnóstico de Doença de
McArdle após internamento por rabdomiólise
maciça no contexto de crise convulsiva
generalizada tónico-clónica. Estudos
moleculares permitiram a identificação da
mutação p.R50X em homozigotia, no probando,
no pai e numa...
Medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare cause of impaired mitochondrial
fatty acid oxidation. We present a case report of a patient with hyperinsulinism and homozygosity for a
novel mutation causing a kinetic variant of the enzyme. The diagnosis was initially inferred by abnormal
newborn screening acylcarnitine analysis with elevated C4-hydroxyacylcarnitine.
Following a screening on EMS-induced Drosophila mutants defective for formation and morphogenesis of
epithelial cells, we have identified three lethal mutants defective for the production of embryonic cuticle.
The mutants are allelic to the CG12140 gene, the fly homologue of electron transfer flavoprotein:ubiquinone
oxidoreductase (ETF:QO). In humans, inherited defects in this inner membrane protein account for multiple
acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), a metabolic disease of β-oxidation, with a broad range of clinical
phenotypes, varying from embryonic lethal to mild forms. The three mutant alleles carried distinct missense
mutations in ETF:QO (G65E, A68V and S104F) and maternal mutant embryos for ETF:QO showed lethal
morphogenetic defects and a significant induction of apoptosis following germ-band elongation. This phe...
