Teste Repositóri
2014-01-01
Resultados de pesquisa
Foram encontrados 2 registos.
Os autores apresentam dois casos de febre prolongada em doente com infecção VIH. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Doença de Hodgkin.
O défice de Glucose-6-fosfato Desidrogenase (G6PD) é, provavelmente, a mutação clinicamente significativa mais frequente
a nível mundial, sendo Portugal um país de baixa prevalência (cerca de 0,51%).
A G6PD é o enzima que catalisa o primeiro passo na via das pentoses fosfato transformando a glicose- 6- fosfato em
6- fosfogluconato com redução do NADP a NADPH. Apesar de ser expressa em todos os tecidos, a sua deficiência apenas se
faz sentir nos eritrocitos, levando a hemólise dos mesmos em situações de stress oxidativo. Já foram descritas mais de 400
variantes da G6PD.
Os autores apresentam um caso de uma mulher portadora da variante Bética da G6PD, sendo a doença manifestada por favismo.
