Teste Repositóri
2014-01-01
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Abstract
The main clinical features of two siblings from a consanguineous marriage were progressive myoclonic epilepsy without intellectual impairment and a nephrotic syndrome with a strong accumulation of C1q in capillary loops and mesangium of kidney. The biochemical analysis of one of the patients revealed a normal beta-glucocerebrosidase activity in leukocytes, but a severe enzymatic deficiency in cultured skin fibroblasts. This deficiency suggested a defect in the intracellular sorting pathway of this enzyme. The sequence analysis of the gene encoding LIMP-2 (SCARB2), the sorting receptor for beta-glucocerebrosidase, confirmed this hypothesis. A homozygous nonsense mutation in codon 178 of SCARB2 was found in the patient, whereas her healthy parents were heterozygous for the mutation. Besides lacking immunodetectable LIMP-2, pati...
RESUMO
SIDS (Sudden Infant Death Syndrome)
é a designação utilizada para
definir a morte súbita do lactente, que
permanece inexplicada após uma cuidadosa
investigação do caso, a qual incluí
a realização de autópsia, o exame do
local da morte e a análise da história
clínica.
Devido à rápida deterioração que
provocam, as doenças metabólicas
constituem potenciais causas de morte
súbita, quer pelas crises que ocasionam
com intoxicação e comprometimento da
sobrevivência do indivíduo, quer por
provocarem alterações que aumentam o
risco de falência de determinados orgãos.
Objectivos: Com este trabalho
pretendemos avaliar o contributo relativo
das doenças metabólicas e dos défices
energéticos nas situações de morte
súbita e inexplicada do lactente, na
população portuguesa.
Pacientes e Métodos: Foram disponibilizadas
par...
